武威同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个HRD评分是什么？和查基因突变不一样吗？
- 是的，这是两个互补的部分。查28个HRR基因突变是看‘种子’（基因）有没有坏。HRD评分则是看‘土壤’（整个基因组）是否不稳定，它通过分析染色体上大量位点的异常变化来打分。两者结合判断更全面，因为即使基因没查到大突变，HRD评分高也可能提示PARP抑制剂有效。
- 具体要采集我身上的什么东西？
- 标准样本是您手术或活检时留存的组织样本（石蜡切片或组织块）。如果没有组织样本，部分情况下也可以使用10毫升左右的外周血作为替代。具体使用哪种样本，需要您的主治医生根据您的情况来判断和决定。
- 我看到网上有的机构报价才五六千，你们为什么贵这么多？
- 您好，不同机构的定价差异可能源于检测技术平台、分析的基因数量与位点深度、算法模型以及报告解读团队的资质不同。我司的方案包含了更全面的HRR基因和经过验证的HRDscore计算，确保结果对用药指导的可靠性更高。
- 孕妇或者备孕期间，能不能做这个基因检测？
- 如果检测目的是为了肿瘤治疗，且使用的是肿瘤组织样本，那么从技术上讲可以检测。但如果您正处于孕期或备孕期，我们强烈建议您与主治医生和遗传咨询师详细沟通，综合评估检测的必要性和意义，再做出决定。
- 你们的服务点周末或节假日上班吗？我平时没空。
- 您好，我们合作的采样点营业时间不完全统一。部分合作机构周末和节假日可以采样，但需要提前预约确认。为了不耽误您的时间，建议您先联系我们的服务顾问，我们会帮您协调并预约一个最方便您的时间。
用户评价 (7条，均分5.0)
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
一开始对HRDscore临床意义半信半疑，顾问没有强行说服，而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考，让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度，非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信，建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据，帮助客户自主判断，是我们应尽的职责。
因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
服务流程专业，结果也帮到了医生制定方案。但有一点，初始咨询时对于报告可能出现的各种情况（比如意义未明变异）解释得不够深入，后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑，也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈，将加强对咨询顾问的培训，确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围，做好预期管理。
作为主治医生，我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时，对临床问题的解答很到位，报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细，有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
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